超聲百科------體蒂異常

      概述:

      體蒂異常是復雜的畸形組合,又稱肢體-體壁綜合征,是由于前腹壁關閉失敗所引起。

      畸形特征:

      該綜合征具有廣泛前側腹部裂、明顯的脊柱側凸、肢體畸形、顏面顱腦畸形、臍帶極短等多種畸形,這些畸形可單獨存在或合并存在,其特征性表現是羊膜絨毛膜不融合。因此,羊膜未覆蓋臍帶,但從臍帶邊緣呈片狀伸出,與胎兒體壁及胎盤是連續的。

      LBWC的發生率尚不清楚,該畸形產生的原因不完全清楚,但普遍認為是在胚胎發育4-6周時,由于出血、壞死、缺氧,導致胚胎組織發育不全或受損,從而導致腹部閉合失敗。也有人認為在胚外體腔消失前即存在早期的羊膜破裂,LBWC可能是另一種形式的羊膜帶綜合征,羊膜破裂發生在尾端,胚胎下半身從破口伸入胚外體腔,由于部分軀體被固定,使胎動受限,造成臍帶極短,腹壁缺損,脊柱畸形。還有一種可能是胚胎三個軸向包卷過程發生異常,伴胚外體腔的消失障礙和羊膜腔的形成障礙。

      該綜合征染色體正常,但可有母體血清AFP升高。

      體蒂異常的主要超聲表現:

      1. 前腹壁嚴重缺損(位于臍帶進入腹部處);

      2. 腹水或胸水伴腹腔多個臟器外突,有羊膜覆蓋;

      3. 肢體畸形(足外翻、足內翻、肢體短小、缺如);

      4. 骨骼畸形(脊柱側凸或后凸)

      5. 臍帶畸形(單臍動脈、臍帶極度縮短、無臍帶);

      6. 頭面部畸形(唇裂、小頭畸形等);

      7. 神經管畸形(脊柱裂、脊柱脊膜膨出等);

      8. 其它畸形(心臟結構的異常、肛門閉鎖、腸梗阻等);

      9. 孕14周前,胎兒頸項透明層增厚,上半身在羊膜腔內,而下半身位于胚外體腔。

      鑒別診斷:

      鑒別診斷:體蒂異常應與其他腹壁缺損如羊膜束帶綜合癥、單純臍膨出、腹裂畸形、Cantrcll五聯癥和膀胱外翻畸形等相鑒別。

      1. 羊膜束帶綜合癥所致的腹壁缺損位置可以發生在腹壁的任何位置,并固定在臍根部的右側,聲像圖上可見條索狀的羊膜帶回聲和收縮環,還可見其特有的顱裂、面裂、截肢等畸形聲像圖改變。

      2. 單純的臍膨出為腹壁中線包括肌肉、筋膜和皮膚缺損,在聲像圖上顯示臍帶進入腹部處有異常包塊回聲,內容物多為單純腸管和/或肝臟的突入臍帶內,表面有腹膜和羊膜腔覆蓋,臍帶長度正常,極少為單臍動脈。彩色多普勒超聲可以追蹤臍靜脈與肝內靜脈的走向,證實臍靜脈穿過膨出的包塊內,腹水較為常見。單純的臍膨出常與染色體異常有關,母體血清AFP升高,但不如腹裂升高明顯。

      3. 腹裂畸形指臍旁腹壁全層缺損,伴腹腔內臟突出。聲像圖上腹壁缺損常位于臍根部的右側,臍帶聲像圖正常,極少為單臍動脈。腹壁缺損一般較小,突出的臟器多為腸管,表面無覆蓋,漂浮在羊水中,腸管壁增厚,容易發生腸梗阻,出現腸管明顯擴張。腹裂畸形時母體的AF明顯增高。

      4. Cantrcll五聯癥的超聲表現為胸骨缺損、心包缺損、膈肌缺損,心臟異位和巨大臍膨出五大畸形特點。

      5. 膀胱外翻畸形指膀胱前壁缺如,膀胱后壁暴露在外。聲像圖表現為下腹部軟組織包塊,無正常的膀胱顯示,雙腎聲像正常。

      預后:

      預后:該綜合征預后差,通常是致死性的,無復發的風險。

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